Investigadores del IDIVAL y de Valdecilla desarrollan por primera vez un modelo experimental para el estudio de una variante del espectro autista
El grupo de investigación de 'Señalización celular y dianas terapéuticas del cáncer' de la Fundación Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (IDIVAL) y del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, dependientes de la Consejería de Sanidad, ha identificado genéticamente en una paciente de edad pediátrica una nueva variante del espectro autista mediante la aplicación de técnicas de secuenciación masiva.
Denominada síndrome ADNP, la identificación de esta variante del espectro autista ha permitido utilizar células de la paciente para generar en el laboratorio un modelo experimental de esta enfermedad, que va a permitir avanzar en el conocimiento de su origen y en el desarrollo de nuevos tratamientos.
Liderado por el doctor José Luis Fernández Luna, experto de la Unidad Genética, y con la colaboración del doctor Domingo González Lamuño, del Servicio de Pediatría de Valdecilla, este grupo de investigación ha utilizado una tecnología de reprogramación celular conocida desde 2006 y consistente en obtener células de la paciente y reprogramarlas en el laboratorio para dotarlas de capacidad para generar diferentes tipos de células.
El doctor Fernández Luna ha explicado que en este caso se han obtenido de la paciente linfocitos de sangre periférica que, mediante la aplicación de técnicas genéticas, se han convertido en células madre pluripotenciales con características de células madre embrionarias. "Esto significa que, una vez reprogramadas, tienen la capacidad de diferenciarse a células de diferentes tejidos, pudiendo generar células musculares, neuronas, etc".
Ha indicado que la ventaja de las células reprogramadas a células madre pluripotenciales es la disposición de una fuente inagotable de células para realizar múltiples estudios, pudiendo ser compartidas con otros grupos de investigación para realizar sus propias investigaciones. De esta forma podemos universalizar un modelo para comprender mejor una enfermedad que se conoce desde hace tan solo cinco años, ha precisado.
En este sentido ha destacado que el modelo de enfermedad generado en colaboración con el Centro Pfizer, la Universidad de Granada y la Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (GENYO), representa una buena oportunidad para probar nuevos tratamientos, con el fin de obtener más información sobre su eficacia antes de iniciar un ensayo clínico.
A pesar de que los pacientes con enfermedades hereditarias o enfermedades raras tarden una media de cinco años en obtener un diagnóstico, el doctor Fernández Luna ha puesto en valor los nuevos métodos de diagnóstico genético basados en el análisis masivo del genoma. Estos métodos, ha señalado, "acortan estos tiempos y mejoran la eficiencia diagnóstica, por lo que el reto es conseguir que estos sistemas lleguen a todos los pacientes con sospecha de enfermedad rara".
Actualmente existen unos 200 niños en todo el mundo diagnosticados con el síndrome ADNP, que todavía presenta muchas incógnitas sobre cómo y por qué se origina y cuál es su evolución a lo largo de la vida del paciente.
Más noticias de Ocio/Cultura/Toros
- El Comité de seguimiento FEDER de Cantabria visita el Centro de Arte Rupestre de Puente Viesgo, financiado con fondos europeos
- El Festival Arte Libro agota todas las plazas para los talleres que se sucederán hasta junio
- El Gobierno presenta en el Salón Gourmets de Madrid su nueva marca de calidad 'Sabe a Norte' para mejorar la visibilidad y la promoción de los alimentos de Cantabria
- Nace la Fiesta EGB FM
- Camargo celebra mañana el Día del Libro con lecturas dramatizadas al aire libre y espectáculos de danza y vídeo mapping
- CASYC acoge este jueves la presentación de un libro que servirá de homenaje a Pablo Hojas
- Ballaké Sissoko ofrecerá un concierto este sábado 27 en Comillas dentro del ciclo 'Caminos que nos unen' organizado por el Gobierno
- Sevilla: Esaú Fernández corta una oreja en una interesante corrida de Miura
- Las Ventas: Vuelta al ruedo para Bruno Aloi; ovacionados Sergio Rodríguez y Mario Navas
- Buruaga asiste en San Vicente de la Barquera a la fiesta de La Folía, de Interés Turístico Nacional y Regional